بررسي ارتباط بين پلي‌مورفيسم K23 E پروموتور ژن 11 kcnj و ديابت نوع 2

Association of kcnj11 E23K Promoter Polymorphism with Type 2 Diabetes

سابقه و هدف: پلي مورفيسم K23E ژن 11kcnj زير واحد سازنده منفذ كانال پتاسيمي حساس به ATP، باعث تبديل اسيدآمينه گلوتامات به ليزين مي‌شود و اين جانشيني با افزايش خطر ابتلا به برخي از بيماري‌ها از جمله ديابت همراه است. هدف اين مطالعه بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم K23E از ژن 11kcnj با بيماري ديابت نوع 2 در جمعيت كرد بود. مواد و روش‌ها: در مجموع 173 نفر مبتلا به ديابت نوع 2 و 173 نفر با قندخون نرمال در اين مطالعه وارد شدند. براي تعيين ژنوتيپ افراد PCR-RFLP بكار گرفته شد. سپس فراواني‌هاي ژنوتيپي و آللي در هر دو گروه مورد بررسي قرار گرفت. اندازه‌گيري ليپيدهاي سرم و قندخون ناشتا، انسولين سرم، HOMA-IR، و سطح هموگلوبين گليكوزيله (HbA1c) انجام شد. يافته‌ها: نتايج نشان داد اختلاف معني‌داري بين فراواني الل بين دو گروه مورد و شاهد وجود دارد(0/006=p). همچنين فراواني ژنوتيپ‌ها نشان داد كه تفاوت معني‌داري در ژنوتيپ CT بين افراد مورد و شاهد وجود دارد (0/009 =OR=2/77، CI:1/29-5/97 95٪ ، p). به طور مشابه، در مدل غالب، بين پلي‌مورفيسم مذكور ژن 11kcnj و ديابت نوع 2 ارتباط معني‌داري وجود داشت ( OR=2/72، CI:1/30-5/68، 95٪ ، 0/008=p). اما ارتباط معني‌داري در مدل مغلوب مشاهده نشد (0/05

Background and purpose: The E23K polymorphism of ATP-sensitive potassium channel kcnj11 gene leads to the conversion of glutamate to lysine amino acids and this substitution is associated with increased risk of several diseases such as diabetes. We aimed to examine the association between kcnj11 E23K variation and risk of type 2 diabetes mellitus (T2DM) in a Kurdish population. Material and methods: The study population included 173 patients with T2DM and 173 normoglycemic subjects. All subjects were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Genotypic and allelic frequencies were then analyzed in each group. Serum lipids, fasting glucose, fasting serum insulin, HOMA-IR, and HbA1c levels were also determined. Data analysis was performed using SPSS software. Results: Significant differences were seen between the two groups for allelic frequency of the T allele (P=0.006). Also, the genotype frequencies showed a significant difference in CT genotype between the case and control individuals (OR=2.77, 95% CI: 1.29-5.97, P=0.009). Similarly, in the dominant model, the kcnj11 E23K was found to be significantly associated with T2DM (OR=2.72, 95% CI: 1.30- 5.68, P=0.008). However, we did not observe any significant association in the recessive model (P>0.05). Conclusion: This study was performed for the first time in the Kurdish ethnic group in Iran. The E23K polymorphism of the kcnj11 was found to be significantly associated with T2DM in the studied population.