گزارش يك مورد بيماري گوشه در خانم باردار مبتلا به آنمى

A Case Report of Gaucher’s Disease in Term Pregnancy with Anemia

بيماري گوشه به عنوان شايعترين اختلال ژنتيكي ذخيره سازي ليزوزوم، طيف وسيعي از بروز بيماري در دوران كودكي تا فقدان علايم در سراسر طول زندگي را دارد.آنزيم تراپي درمان موثر و در دسترس بيماري گوشه در بارداري است. آماري از شيوع بيماري گوشه همزمان با بارداري در ايران وجود ندارد. مطالعه حاضر يك مورد بيماري گوشه در بيمار باردار مبتلا به آنمي با حاملگي ترم را گزارش مينمايد. خانمي 21 ساله پرايمي گراويد با حاملگي ترم، مبتلا به بيماري گوشه با شكايت شروع دردهاي زايماني مراجعه كرده بود. در بررسيهاي انجام شده، مادر مبتلا به آنمي، ترومبوسيتوپني و اسپلنومگالي شديد بود. در نهايت زايمان طبيعي بدون بروز عارضه‌ خطرناكي براي مادر و جنين انجام شد. ارائه مراقبتهاي به موقع، منظم و مناسب در دوران بارداري منجر به تشخيص به موقع بيماري شد. لذا جدي گرفتن علائم خطر مادران باردار در مراقبتهاي دوران بارداري توسط مراقبين بهداشتي منجر به بهبودي نتايج حاملگي و پيشآگهي خواهد شد.

Gaucher’s disease is the most common type of lysosomal storage disorder that comprises a wide range of clinical findings in childhood to an asymptomatic type throughout life. Enzyme therapy is the most effective available treatment in pregnancy. There are no reports on the prevalence of Gaucher's disease in pregnancy in Iran. In this paper a 21-year-old term primigravida woman with anemia is reported who was diagnosed with Gaucher's disease. She referred with complaints of labor onset. Hepatomegaly and massive splenomegaly were seen in survey of anemia and thrombocytopenia. Finally, vaginal delivery without any complications was conducted. Suitable prenatal care can lead to early diagnosis of the disease. Warning signs of pregnant woman should be carefully investigated to have an improved pregnancy outcome.